Genetik xəstəliklər

Araşdırmalar göstərmişdir ki dünyada genetik pozuntulara görə15% uşaq hələ doğulmamış,3% doğuş zamanı,3%yetkinlik dövrünə çatmamış tələf olur.20% insan bu səbəbdən nigaha daxil olmur nəticədə 10 % ailə uşaqsız qalır.
Genetik qüsurlarının səbəb olduğu bəzi xəstəliklər hələ də tam öyrənilməmişdirMüxtəlif faktorlar nəticəsində bu xəstəliklərə səbəb xromosom və genlərdə baş verən mutasiyalar  olur.Bu mutasiyalar həm autosom həm də cinsi xromosomlarda olan baş verə bilər.

Tey-saks xəstəliyi-Bu xəstəlik insanın 15-ci xromosomunda yerləşən HEXA geninin mutasiyası nəticəsidir. Xəstəlik autosom-ressesiv tipə aid olduğuna görə yalnız hər iki valideyn bu genin daşıyıcısı olduqda özünü biruzə verir. Xəstə uşağın doğulma ehtimalı 25% olur. HEXA geninin 100-dən çox mutasiyası müəyyən olunub.Heksoaminidaza A fermenti lizosomlarda yerləşərək qlikolipidləri parçalayır. Fermentin çatışmazlığı lipidlərin mərkəzi sinir sistemində, sinir kələflərində, gözün torlu qişasında, qaraciyər və dalağın hüceyrələrində toplanmasına gətirir.

Bu xəstəliyin üç forması vardır:

Uşaq Tey-saks xəstəliyi. Doğuşdan 6 ay sonra müşahidə edilir. Əqli və fiziki inkişafdan qalır. Karlıq, korluq və udma qabiliyyəti itmiş olur. Əzələlərin atrofiyası nəticəsində iflic baş verir. 3-4 yaşlarında ölümlə nəticələnir.

Yuvenil forma. 5-8 yaşdan sonra müşahidə edilir. Disfagiya( udma aktının pozulması), ataksiya(parez, əzələ tonusunun pozulması), dizartriya( nitq qabiliyyətinin pozulması), piylənmə ilə nəticələnir. Davam etmə muddəti 10-15 ildir. Göz dibində dəyişikliklərə görmə siniri disklərinin atrofiyası və piqmentli retinit səbəb olur.  Xəstədə həmçinin psixi dəyişikliklər, karlıq, bəzi hallarda lal-karlıq, epilepsiya tutmaları olur.

Yetkin forma (gec Tey-saks xəstəliyi). Ilk simptomları adətən gənc yaşlarda görünür. Irəliləməsi çox ləng gedir. Udma çətinliyi, yerişin pisləşməsi, psixi xəstəliklərlə( xüsusilə şizofreniya) ilə xarakterizə olunur.

Belə xəstələrdə retinada qırmızı ləkə olur və oftolmoskopdan istifadə etməklə həkim tərəfindən asanlıqla müşahidə edilir.

Talassemiya-genetik defekt nəticəsində hemoqlobinin sintezinin pozulmaqsı və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyidir.Tallasemiyanın 3 forması ayırd edilir: alfa,betta və delta-talassemiya.

α-talassemiya HBA1 və HBA2 genlərində baş verən mutasiyanın nəticəsidir.Belə uşaqlar  ana bətnində və yaxud doğulduqdan dərhal sonra ölür.

β-talassemiyanın iki növü vardır: major (böyük talassemiya) və minor. Böyük talassemiya(Kule anemiya) ən ağır formadır. β-qlobulin geninin hər iki allelində mutasiyanın baş verməsi zəncir β-lərinin sintezinin kəskin azalmasına gətirir ki, bunun da nəticəsində hemoqlobulin A hemoqlobulin F tərəfindən xaric edilir. Hemoqlobulin F normada döldə sintez olunur, doğuşdan sonra isə hemoqlobulin A ilə əvəzlənir. Bu zaman xəstə daima qan köçürülməsinə məcbur olur. Minor forma bir alleldə baş vermiş mutasiyanın nəticəsidir və yüngül keçərək müalicə tələb etmir.

Delta-beta talasemiya olan bir şəxs adətən asemptomatikdir, ancaq qırmızı qan hüceyrələrinin anormal olaraq kiçik olduğu yerlərdə mikrositoz meydana gələ bilər.

Talassemiyanın simptomları:

Talassemiyanın yüngül forması simptomsuz olur, əgər hər hansı simptomlara rast gəlinirsə də, o, yüngül formalı anemiyanı xatırladır.

Ən kəskin Kule anemiyasının simptomları müşahidə edilir.

• Tez-tez viruslu infeksiyalar
• Solğunluq
• Iştahsızlıq
• Sarılıq
• Daxili orqanların böyüməsi

Hemofiliya.  Anadangəlmə xəstəlik olub qanın laxtalanmasının pozulmasıdır. Genetik yolla X xromosomu vasitəsilə ötürülür. Bu termin 1828-ci ildə yunan sözləri olan  <<haima>> -qan və  <<philia>>- sevgi sözlərindən götürülmüşdür. Hemofiliya xəstəliyi isə qanda VIII, IX və XI laxtalanma faktorunun çatışmazlığıdır. Bu çatışmazlıq qanda laxtalanma faktorları yaradan genlərin mutasiyası nəticəsində yaranır.Hemofiliya X xromosomunda bir genin dəyişilməsi nəticəsində yaranır. Xəstəliyin üç tipi fərqləndirilir (A, B, C).

Adətən xəstəlikdən kişilər əziyyət çəkirlər, qadınlar isə hemofiliyanın daşıyıcısı kimi çıxış edirlər. Lakin, onlar xəstə oğlan uşaqları və ya daşıyıcı qız uşaqları dünyaya gətirə bilərlər.Xəstə kişi və daçıyıcı qadınının nigahınından dünyaya isə xəstə qız övladları gəlsə də bunlar adətən yetkinlik yaşına çatana qədər yaşayaırlar.

Hemofiliya A ( X xromosomunda ressesiv mutasiya) qanda lazimlı zülalın- VIII faktorun(A antihemofil qlobulini) çatışmazlığıdır.  Bu klassik hemofiliyadır və daha çox( hemofiliyalı xəstələrin 80-85%-i) rast gəlinir. Qanda zülalın miqdarı nə qədər azdırsa, xəstəlik o qədər şiddətlidir. Gen X xromosomu ilə keçir və ailədə yalnız oğlanlarda özünü göstərir. Qızlar isə bu genin yalnız daşıyıcısı ola bilərlər.

Hemofiliya B(X xromosomunda ressesiv mutasiya) daha az rast gəlinir(təxminən hemofiliya xəstələrinin 10-20%) və IX faktorun ( B antihemofil qlobulini, Kristmas faktoru) çatışmazlığıdır.

Hemofiliya C xəstəliyinə isə 1-2% rast gəlinir və bu tip hemofiliya cinsi yox autosom X xromosomu ilə ötürüldüyündən həm kişi, həm də qadınlarda rast gəlinir.

Hemofiliyanın əlamətləri

Hemofiliyanın şiddəti, qandakı faktorların nə qədər əskik olduğuna bağlıdır. Əlaməti qanamadır. Uşaqlıq çağında ortaya çıxan beyin qanaması ölümə səbəb ola bilər. Ümumiyyətlə, bu yaşdakı qanamalar yaralanmalarla bağlıdır. Uşaq ağzını ya da burnunu bir yerə vurduğunda qan itkisi baş verir. Bu, sıx təkrarlandığı təqdirdə, ciddi probemlərə gətirib çıxarır. Oynağın hərəkətlərini məhdudlaşdırır, hətta tamamilə oynaqları hərəkətsiz qoya bilir. Sümüklərin qaynaşmasına səbəb olur. Bundan əlavə, qanamalar qaraciyər, böyrək kimi daxili orqanlarda da ortaya çıxır

Marfan sindromu– autosom-dominant genlə otürülən birləşdirici toxuma xəstəliyidir. Malekulyar-genetik olaraq bu sindrom 15-ci xromosomda yerləşən FBN1(fibrillin 1) genindəki mutasiyanın nəticəsidir. Bu xəstəlik təxminən həır 5000 insandan birində təsadüf edilir.Müalicəsiz xəstələrin yaşam müddəti 30-40 yaşlarda məhdudlanır. Bu da ən çox aorta anevrizması və ürək çatışmazlığından baş verir

Xəstəlyin əlamətləri

– hündür boy (2 m yaxın və bundan hündür)
– qısa bədən, çox uzun nazik qollar və ayaqlar
– uzun barmaqlar (hörümçəyə bənzəyir)
– oynaqların həddindən artıq hərəkətliliyi
– əzələ zəifliyi
– bud-çanaq oynağının quruluşunun anomaliyaları
– kifoz, skolioz
– döş qəfəsinin deformasiyası

– yastıpəncəlik
– kiçik aşağı çənə, dişlərin anomaliyaları
– qasıq yırtıqları, bağların tez-tez yırtılması
– aorta patologiyaları, ürək qüsurları, arteriyaların daralması. Bunların nəticəsində xəstədə aritmiya,  ürək çatışmazlığı inkişaf edə bilər.
– görmənin pozulması, çəpgözlük, göz büllurunun burulması, göz damarlarının patologiyaları. Bütün bunlar xəstələrdə korluğun inkişafına  səbəb ola bilər

Düşen əzələ distrofiyası

Bu xəstəlik 1853-cü ildə Düşen tərəfindən təsvir edilmişdir. Ona görə də əzələ distrofiyasının bu növü onun adını daşıyır. Xəstəliyə hər yeni doğulmuş 100 000 uşaqdan 14-də rast gəlinir. Düşen əzələ distrofiyası irsi xarakter daşıyır və xromosomlarda baş verən çatışmazlıqlarla əlaqədar olur.Xəstəlik əzələ toxumasının yenidən yaranması, onun piy və birləşdirici toxumalarla əvəz olunması və liflərin nekrozu ilə səciyyələnir. Xəstəliyin başlanğıcı uşağın həyatının 1-3-cü illərinə təsadüf edir. Əvvəlcə uşağın hərəkətlərində ləngimə baş verir, uşaqlar gec oturur, gec durur və gec yeriyir. Bu zaman hərəkət inamlı olmur, yeriyən zaman xəstələr tez-tez büdrəyir, yıxılırlar. Xəstə uşaq 3-4 yaşlarına çatdıqda onlarda uzunmüddətli gəzinti zamanı, pilləkən qalxdıqda patoloji əzələ yorğunluğu, yerişin ördəyəbənzər olması müşahidə edilir. Bu dövrdə üfüqü vəziyyətdən, çömbəlmiş vəziyyətdən və ya stuldan qalxarkən uşaqların hərəkətində müəyyən narahatçılıq olur. Əzələ atrofiyaları əvvəlcə çanaq və bud əzələlərində, sonra isə bazu qurşağı və bel əzələlərində baş verir. Atrofiyalar simmetrik xarakter daşıyır. Xəstəliyin tipik klassik əlaməti baldır əzələlərinin yalançı hipertrofiyasıdır. Bu zaman əlləndikdə əzələlərdə ağrı hissi olur. Xəstəliyin ilk mərhələlərində diz refleksləri, sonralar isə ikibaşlı və üçbaşlı əzələ refleksləri itir.